1、免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目实施方案（试行）为进一步提高我市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，依据*等文件规定，特制定本方案。一、工作目标推广普及脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA，下同）筛查服务项目，将SMA预防关口前移，切实减少SMA患儿的出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。二、实施原则充分告知、知情同意、自愿选择、依法管理。三、服务对象男女双方或一方具有市户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。四、服务内容（一）项目内容通过遗传疾病的基因水平检测，评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值2、，包括优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、第三方实验室检测、风险评估、优生指导、妊娠结局追踪随访等。（二）服务机构市妇幼保健院为项目管理单位和项目实施单位，负责协助做好项目技术指导、人员培训、数据收集、质量控制及督导考核等工作。（三）服务原则1.依法执业原则。严格执行原卫生部医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法（卫办医政发2010194号）和原国家卫生计生委医学检验实验室基本标准和管理办法（试行）（国卫医发201637号）等文件规定,从事免费SMA筛查血样采集和基因筛查的机构及人员需具备相应的执业资质。2.知情选择原则。服务机构应认真做好宣传引导，开展免费 SMA筛查的医疗机3、构及医务人员，有告知免费SMA筛查的义务。充分尊重个人意愿，在知情同意、自愿选择的基础上进行筛查。3.信息保密原则。各机构要尊重被筛查者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露筛查结果（法律法规另有规定的除外）。（四）服务流程1.服务对象凭身份证、户口簿等有效证件到市妇幼保健院，签订脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书（附件1）后接受服务。2.市妇幼保健院采集血样后，将血样递送到项目筛查单位，进行筛查。3.项目筛查单位出具检测报告并及时将筛查结果反馈至市妇幼保健院,由市妇幼保健院通知筛查对象。4.经筛查，女方为SMA携带者的，对男方进行一次免费SMA筛查服务。男方筛查结果同为SMA携带者的，市妇幼保健院4、须提供优生指导和随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，遗传咨询等费用不再给予补助。五、补助政策符合条件按规定享受免费SMA筛查服务的，按280元/例予以补助，市财政局根据市卫生健康局审核确认的筛查人数，及时结算补助资金。六、职责分工（一）卫生健康部门职责负责辖区项目的组织管理、督导评估等工作。（二）财政部门职责负责将项目实施所需经费纳入财政预算。（三）项目管理单位职责市妇幼保健院协助卫生健康行政部门开展项目组织管理、督导评估等工作。成立项目管理专家小组，承担相关业务培训、信息管理、质量评价、咨询指导等工作。（四）项目实施单位及相关技术人员职责1.项目实施单位职5、责：市妇幼保健院协助卫生健康局做好项目具体实施及监督管理工作，负责项目宣传、人员培训、信息管理、效果评价等工作。与项目筛查单位签订合作协议，制定项目相关制度及操作规程等，严格按要求进行SMA筛查血样采集，并做好咨询、指导、随访等相关工作。2.技术人员职责：负责免费SMA筛查的医务人员在坚持知情选择原则的基础上,全面、客观向服务对象介绍免费SMA筛查的目的、方法、流程、适用人群、优缺点等，对服务对象的基本情况进行询问、登记，规范进行血样采集、优生指导、随访等服务。 七、工作要求(一)加强组织领导。各单位要高度重视，加强领导，统筹协调，及时研究解决工作中的问题，确保工作取得实效。加强部门配合，形成6、分工负责、协调有序的工作机制。(二)加强宣传引导。充分利用报纸刊物、电视广播、新媒体、主题活动日等多种方式，加大社会宣传引导力度，让服务对象充分了解免费SMA筛查的目的、意义及内容，提高群众知晓率、信任率、参与率。(三)强化监督管理。建立健全监督检查工作制度，加强免费SMA筛查项目的监督管理，定期对项目运行情况、实施效果、资金管理等进行督导和评估，督导评估结果作为资金结算的重要依据。(四)做好信息收集管理及报送工作。市妇幼保健院要对参检对象进行详细的个案登记，规范填写脊髓性肌肉萎缩症筛查记录本（附件2）、脊髓性肌肉萎缩症筛查样本递送登记表（附件3）、脊髓性肌肉萎缩症筛查随访表（附件4），并妥善7、保存筛查资料。市妇幼保健院要做好数据信息收集工作，每月统计筛查人数、筛查结果、携带人群等数据信息，如实填写市免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目工作月统计报表（附件5），于每月5日前报市卫生健康局审核，市卫生健康局审核后于每月8日前将月统计报表报潍坊市卫生健康委妇幼健康科。附件：1.脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书2.脊髓性肌肉萎缩症筛查记录本3.脊髓性肌肉萎缩症筛查样本递送登记表4.脊髓性肌肉萎缩症筛查随访表5.潍坊市免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目工作月统计报表附件1脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书一、疾病和检测方法介绍脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一种隐性8、遗传神经肌肉病，SMA患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，逐渐丧失各种运动功能，发病率为1:5000-10000，携带率约为1/50。本检测只针对脊肌萎缩症的致病基因SMN1基因第7和第8外显子缺失突变，采用SMN1基因外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR法）进行检测。本检测适宜所有婚前、孕前和产前的人群，检测准确率95%。二、检测潜在风险1.该试剂盒的检测靶点是SMN1基因第7和第8外显子，不适用于检测其它比例很低的SMN1基因其它区域的点突变以及一条5号染色体上有两个SMN1基因、另一条5号染色体上的SMN1基因存在SMN1第7和/或第8外显子缺失的情形（这种情形的比例1%）。2.有下列情形的人群9、进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：（1）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。（2）有基因遗传病家族史或提示罹患基因病高风险。（3）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。3.本试剂盒是以染色体上的特定DNA片段为检测靶标，如果试剂盒引物与探针结合区出现基因突变，会导致检测结果异常。4.鉴于当前医学检测技术水平限制和个体差异等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。5.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。三、检测流程签署检测知情同意书 - 采集2ml外周血 - 实验检测 - 5个工作日出具检测报告医师根据“SMA基因检测”结果，结合筛查对象主诉、病史、家族史及临床相10、关诊断提出咨询意见和医嘱。对未检测出SMA缺失人群说明检测技术的局限性、风险和备孕中应注意的问题。对检测出SMA基因缺失的女方，建议男方进行SMA基因筛查。若男方的SMA基因筛查结果正常，指导双方备孕或妊娠过程中的注意事项；若男方同为SMA基因缺失者，项目实施机构提供优生指导和随访服务。受检人在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：1.已认真阅读并完全了解上述内容和本检测的检测风险，完全自愿并慎重地签署本知情同意书。2.受检人（或委托人）已详细阅读基因检测说明，愿意承担相关检查项目可能出现的风险，已知晓将要进行的检测方法相关内容，并未得到该检测方法百分之百准确的许诺。3.如出现不可抗拒因素导11、致样品损耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中DNA含量过低或出现溶血、凝血等），有可能需重新抽血取样。为确认上述内容为双方意愿的真实表达，院方已履行了告知义务，受检人已享有充分知情和选择的权利，签字生效。采血机构： 编号： 受检人（委托人）: 性别： 身份证号: 电话： 送检医师： 日期： 年 月 日附件2市脊髓性肌肉萎缩症筛查记录本编号日期户籍信息姓名性别年龄联系方式SMA筛查医师签字报告单领取备注乡镇（街道）村（居） 结 果处置建议领取人领取日期附件3市脊髓性肌肉萎缩症筛查样本递送登记表序号送检机构采血 日期姓名性别年龄住址联系方式样本情况合格不合格原因 递送日期： 递送人： 接收日期： 接收人：附件4市脊髓性肌肉萎缩症筛查随访表 序号女方姓名年龄男方姓名年龄联系方式随访方式是否 妊娠妊娠结局 （正常、缺陷）随访人签 字随访时间备注附件5潍坊市免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目工作月统计报表填报单位（盖章）： 统计期限： 年 月 日至 年 月 日 当月筛查 人数累计筛查 人数当月筛查结果累计筛查结果 项目实施以来随访情况（每季度随访一次）女男女男女方携带（人数）双方携带（对数）女方携带（人数）双方携带（对数）未妊娠 人数妊娠 人数妊娠结局正常人数妊娠结局缺陷人数(SMA) 报表时间： 填表人： 科室负责人： 卫生健康行政部门审核人： 联系电话：